La leishmaniasis tegumentaria es una enfermedad endémica en el norte de Argentina causada por Leishmania braziliensis. El tratamiento de primera línea continúa basado en antimoniales pentavalentes como Glucantime, aunque las fallas terapéuticas representan un desafío para el manejo clínico y el control de la enfermedad, especialmente en la provincia de Salta.
En el marco de mi tesis doctoral, orientada a identificar determinantes genéticos asociados a la resistencia al tratamiento, en un seminario previo se presentaron los primeros resultados basados en el análisis de un conjunto acotado de genes candidatos vinculados a transporte de drogas, respuesta al estrés y metabolismo redox. A partir de estos resultados iniciales, el presente trabajo representa un avance metodológico al escalar el análisis desde genes específicos hacia una caracterización a nivel del genoma completo.
Para ello, se implementó un flujo de trabajo bioinformático que integra el procesamiento de datos de secuenciación masiva, el llamado y la anotación funcional de variantes, así como el análisis de variaciones en el número de copias génicas y cromosómicas. Este enfoque permite obtener una visión más integral de la variabilidad genética entre aislados clínicos susceptibles y resistentes, y sienta las bases para la identificación de posibles marcadores genómicos asociados a la respuesta al tratamiento